Was ist das
Xia-Gibbs-Syndrom?
Das Xia-Gibbs-Syndrom (XGS) ist eine seltene genetische Mutation, bei der das AHDC1-Gen beschädigt ist. Als neurologische Entwicklungsstörung hat sie ihren Ursprung im Gehirn und führt zu körperlichen und geistigen Behinderungen.
Das XGS zeigt sich in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres durch Symptome wie: Muskelhypotonie (schwacher Muskeltonus), Schlafapnoe und schlechter Nahrungsaufnahme. Als nächstes kommt es zu einer schwerwiegenden globalen Entwicklungs- und Ausdrucksverzögerung der Sprache. Ältere Kinder leiden unter einer schweren geistigen Behinderung und werden manchmal mit Symptomen einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) eingestuft. Einige Menschen leiden an Skoliose und/oder Krampfanfällen, und es gibt eine Untergruppe mit Verhaltensproblemen, einschließlich Aggressivität und selbstverletzendem Verhalten.
Das Syndrom entsteht spontan („de Novo“). Es gibt in der Regel keine Familienanamnese, daher gibt es meist eine diagnostische Odyssee – viele Familien suchen jahrelang, bevor sie die Ursache für die Symptome ihrer Angehörigen finden, und erhalten dabei Fehlinformationen und unzureichende Pflege. Deshalb ist die Sensibilisierung und Zusammenarbeit zwischen Familien und Wissenschaftlern, die die Xia-Gibbs Society fördert, so wichtig.
